Diagnostyka molekularna to badanie, które zawiera wszystkie testy diagnostyczne chorób genetycznych oraz ewentualnych predyspozycji pacjenta do zachorowań w przyszłości, dokonywane poprzez analizę DNA i RNA pacjenta.
Mimo, iż ten rodzaj diagnozy jest dość skuteczny, to nie jest on zbyt rozpowszechniony i popierany. Porównuje się go czasami z badaniami przeprowadzanymi metodą in vitro.
Różne firmy farmaceutyczne oraz fundacje starają się zmienić pogląd ludzi co do tej metody diagnostycznej i tym samym zwiększyć obszar jej przeprowadzania.
Genom człowieka zawiera około 30.000 genów. Do przeprowadzenia diagnostyki molekularnej pobierane jest 5% z tych genów, czyli około 1500.
Za pomocą diagnostyki molekularnej mogą zostać zdiagnozowane różne choroby zakaźne, choroby krwi, a ostatnio coraz częściej, także nowotwory. Nowotwory stanowią zbiór chorób, które ciągle wymagają ulepszenia metody diagnozowania, gdyż ciągle nie jest możliwe rozpoznanie każdego rodzaju raka w odpowiednim momencie, tak, aby rozpocząć jego wczesne leczenie.
Dzięki zaletom diagnostyki molekularnej, która działa w oparciu o czułość, szybkość oraz swoistość, możliwe jest coraz precyzyjniejsze rozpoznawanie nowotworów.
Diagnostyka molekularna nie jest szkodliwa dla zdrowia, ewentualnie, w niektórych przypadkach może powodować delikatne działania niepożądane. W porównaniu z tradycyjnymi metodami, diagnostyka molekularna, gwarantuje szybsze rozpoznanie choroby i rozpoczęcie terapii oraz, co ważne, obniża koszty leczenia, samej diagnozy oraz opieki medycznej.