Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate
lac. Mucoviscidosis
ang. Cystic fibrosis, CF, mucoviscoidosis



Mukowiscydoza jest to dziedziczna choroba, która powoduje, że niektóre gruczoły w organizmie produkują nieprawidłowe substancje, co prowadzi do wielu różnych objawów. Najważniejszymi symptomami są te, które wpływają na przewód pokarmowy i płuca. Osoby z mukowiscydozą bowiem, będą miały przewlekłe zakażenia płuc oraz niezdolność do wchłaniania substancji odżywczych i tłuszczów z pokarmów. Mukowiscydoza jest chorobą obecną w organizmie od dziecka.

Mukowiscydoza została zaobserwowana po raz pierwszy w 1930 roku powodując śmierć większości chorych, którymi głównie były dzieci. Wtedy jeszcze nie zostały wynalezione skuteczne antybiotyki przeciw tej chorobie. Od roku 1975 rokowania dla osób chorych na mukowiscydozę całkowicie uległy zmianie, ponieważ pojawiły się zaawansowane metody diagnozowania oraz leczenia, co zwiększyło szanse na przeżycie, chociaż i tak nadal choroba może prowadzić do poważnych skutków, w tym śmierci.

Mukowiscydoza jest wywoływana przez wadliwy gen recesywny dziedziczony od obojga rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jeden z genów, staje się nosicielem. Zwykle ludzie nie wiedzą, że są nosicielami, gdyż nie wywołuje to żadnych widocznych objawów. Na całym świecie jedna osoba na 22 jest nosicielem. Szansa, że dwóch nosicieli złączy się w parę i spłodzi dziecko wynosi jeden do 500. Kiedy jednak tak się stanie, zagrożenie odziedziczenia wadliwych genów od obojga rodziców jest wyższe, co zwiększa także ryzyko urodzenia się dziecka z mukowiscydozą.




Nie jest znana przyczyna, która powoduje uszkodzenie genów i prowadzi do mukowiscydozy. Wiadomo jednak, że ten gen powoduje, iż pewne gruczoły nie funkcjonują prawidłowo, co szczególnie dotyka gruczołów odpowiedzialnych za wzrost błony śluzowej oskrzeli, które wytwarzają nadmierne ilości śluzu o gęstej konsystencji, co powoduje przewlekłe zakażenia płuc. Choroba, może także zakłócić produkcję enzymów trawiennych przez trzustkę, które są odpowiedzialne za rozpad tłuszczów i ich wchłanianie przez jelita, co powoduje niedożywienie. Czasami mukowiscydoza może dotyczyć również gruczołów potowych. Objawy mogą w tym przypadku obejmować blade, tłuste stolce o nieprzyjemnym zapachu. Dzieci z mukowiscydozą cierpią na przewlekłe choroby i stany zapalne płuc, oskrzeli, co wpływa na trwałe uszkodzenie płuc. Mężczyźni z mukowiscydozą mogą cierpieć na bezpłodność. Choroba prowadzi także do karłowatości oraz dużej ilości soli w pocie. W sytuacji, gdy pojawią się wyżej wymienione objawy należy niezwłocznie udać się do lekarza. Im szybciej bowiem, zostanie rozpoczęta terapia, tym większa szansa na zminimalizowanie ewentualnych uszkodzeń płuc i przeżycie. Najpierw lekarz przeprowadzi badania diagnostyczne a następnie zaleci odpowiedni schemat leczenia. Może ono obejmować przyjmowanie preparatów enzymatycznych trzustki podczas każdego posiłku, aby umożliwić prawidłowe trawienie. Zalecana jest także dieta bogata w białko i kalorie. Dodatkowym zabezpieczeniem może się okazać przyjmowanie witamin. Jeśli plan leczenia jest odpowiedni, zauważalna jest poprawa jakości życia chorego.

Obecny stan techniki diagnostycznej pozwala określić dokładny stan biochemiczny genu, który odpowiada za mukowiscydozę, dzięki czemu możliwe jest zidentyfikowanie nosicieli i wykrycie mukowiscydozy jeszcze przed narodzinami dziecka.
 



Prosimy oceń
stronę/treści:
  
5/5, ocen: 2
Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate
Ocena: 100 % na 100%
Liczba opinii: 2

Autor tekstu: mgr Karolina W., Warszawa, 2010 - 2019.
Kopiowanie i rozpowszechnianie tekstu jest zabronione.


Jeśli spodobał Ci się powyższy tekst, daj nam

Chcesz wiedzieć więcej na ten temat? Skorzystaj z wyszukiwarki i przeszukaj serwis:


Zobacz również:

Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate
Niedobór witaminy A, retinol, retinolu
Niedobór witaminy E
Odma opłucnowa, odma opłucnej
Pierwotny brak miesiączki
Wgłobienie jelita
Zapalenie trzustki
Drenaż dróg oddechowych



Tagi:


 
Polityka prywatności, cookies
Warunki korzystania z serwisu
Wyłączenie odpowiedzialności

Reklama


 

Reklama

STRONA GŁÓWNA

menu

Wyniki oraz opisy badań:

badania

choroby

objawy

terminy

placówki

szukaj