Choroba Huntingtona jest to postępująca, zwyrodnieniowa choroba, która sprawia, że niektóre komórki w mózgu pracują słabiej. W rezultacie prowadzi do zaburzeń emocjonalnych, niekontrolowanych ruchów i ogólnego pogorszenia stanu psychicznego. Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną. Pierwsze objawy zwykle pojawiają się w wieku średnim. W przypadku zachorowania osób młodszych, choroba rozwija się o wiele szybciej i wywołuje poważniejsze objawy. U dzieci choroba Huntingtona występuje bardzo rzadko.
Na rynku dostępnych jest wiele leków, które pomagają łagodzić objawy choroby Huntingtona, jednak leczenie nie jest w stanie zapobiec rozwojowi osłabienia stanu psychicznego i fizycznego. Objawy choroby Huntingtona dla każdego pacjenta są inne. Zwykle choroba rozwija się bardzo wolno u osób starszych, a objawy nasilają się wraz ze stopniem osłabienia komórek nerwowych. W przypadku osób młodszych, choroba Huntingtona rozwija się znacznie szybciej.
Wczesne objawy choroby Huntingtona, to:
? Drażliwość, złość, depresja, brak zainteresowania otaczającą rzeczywistością,
? Trudności z zapamiętywaniem, uczeniem się, podejmowaniem decyzji,
? Niewielkie problemy z utrzymaniem równowagi,
? Mimowolne ruchy twarzy (grymasy).
Wraz z rozwojem choroby zmieniają się także objawy i obejmują:
? Poważne trudności z zachowaniem równowagi i koordynacją ruchową,
? Problemy z połykaniem,
? Trudności w mówieniu,
? Zbyt wolne lub szybkie ruchy gałek ocznych,
? Obniżenie sprawności umysłowej,
? Nagłe, niekontrolowane ruchy.
Młodzież, u której rozwija się choroba Huntingtona może mieć objawy zbliżone do choroby Parkinsona, czyli:
? Sztywność mięśni,
? Powolne ruchy,
? Mimowolne drgania różnych części ciała.
Kiedy należy udać się do lekarza?
Z lekarzem należy się skonsultować w sytuacji, gdy zauważysz pewne zmiany związane z układem ruchu, zaburzenia psychiczne i emocjonalne. Podobne objawy wywołuje wiele innych dolegliwości, dlatego warto wykonać badania, aby wiedzieć na pewno, co nam dolega.
Jeśli w Twojej rodzinie jest osoba chora na zespół Huntingtona można poprosić lekarza o przeprowadzenie badań genetycznych, dzięki którym dowiesz się czy cecha warunkująca tę chorobę została odziedziczona. Badanie genetyczne to prywatna, niewymuszona przez lekarza decyzja pacjenta. Zanim zostanie przeprowadzone, zwykle lekarz przedstawia wszystkie wady i zalety zabiegu, aby w pełni uświadomić pacjenta o jego konsekwencjach. Ludzie bardzo różnie reagują na wyniki tych badań. Dla większości jest to stresujące i uciążliwe.
Choroba Huntingtona jest dolegliwością dziedziczną wywołaną przez nieprawidłowo rozwinięty gen przejęty od jednego z rodziców, który jest odpowiedzialny za powstawanie choroby. Jeżeli rodzic ma jeden wadliwy gen, istnieje 50% prawdopodobieństwa, że dziecko go odziedziczy. Ze względu na fakt, iż zwykle choroba rozwija się w wieku średnim, rodzice nawet nie wiedzą, że ich dziecko ma nieprawidłowe geny. Choroba Huntingtona przechodzi z pokolenia na pokolenie i zawsze, prędzej czy później da znak o swoim istnieniu.
Białka produkowane w chorobie Huntingtona współpracują z białkami w organizmie powodując w ten sposób zakłócenia i odkładanie się cholesterolu w mózgu. Cholesterol jest substancją, która w odpowiedniej ilości i w wyznaczonym miejscu może występować w mózgu, jednak jej nadmiar jest niewskazany, co można zaobserwować podczas choroby Huntingtona. W takiej sytuacji, gdy pojawiają się zaburzenia sieci komórek mózgowych, zdolność mowy, ruchowa czy intelektualna może być ograniczona. Jeśli badaczom udałoby się znaleźć sposób na zanik tej interakcji między białkami, możliwe byłoby skuteczne wyleczenie choroby Huntingtona.