Dystrofie mięśniowe, zanik mięśni
lac. Dystrophia
ang. Dystrophia


Powiązana grafika:
(otwieranie w nowym oknie)
Zapalenie mięśnia, mięśni
Zapalenie mięśnia, mięśni
Łac. i ang. Myositis
Łac. i ang. Myositis
Uszkodzenie, osłabienie mięśni
Uszkodzenie, osłabienie mięśni
Zapalenie skórno-mięśniowe
Zapalenie skórno-mięśniowe

  

Dystrofie mięśni to choroby dziedziczne mięśni, w których włókna mięśniowe są niezwykle podatne na wszelkiego rodzaju uszkodzenia, przez to mięśnie stają się coraz słabsze. W późniejszych etapach rozwoju dystrofii mięśniowej, włókna mięśniowe często zastępowane są przez tkankę tłuszczową. Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej mogą wpływać na mięsień sercowy a także na inne mięśnie.  Nie ma leków, które całkowicie mogą wyleczyć uszkodzenia włókien mięśniowych, jednak są środki, które łagodzą objawy i znacznie spowalniają rozwój choroby. Objawy różnią się w zależności od rodzaju dystrofii mięśniowej. Ogólne objawy, podobne dla wszystkich postaci choroby to:
? Osłabienie mięśni,
? Zanik lub brak koordynacji ruchowej,
? Postępujący paraliż wokół stawów, utrata ruchliwości.

Każdy rodzaj dystrofii mięśniowych różni się od siebie objawami, przyczynami, obszarami, których dotyczy, czasem rozwoju a także przedziałem wiekowym, w jakim się pojawia. 

Rodzaje dystrofii mięśniowych:

Dystrofinopatia
Ten typ dystrofii mięśniowej pojawia się w wyniku niedoboru białka dystrofiny w mięśniu.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najpoważniejszą i jednocześnie najbardziej powszechną postacią dystrofinopati. Występuje głównie u młodych chłopców. Objawy tej dystrofii obejmują:
? Trudności we wstawaniu z pozycji leżącej lub siedzącej,
? Osłabienie mięśni nóg, co powoduje trudności w bieganiu, 
? Kaczkowaty chód,
? Niewielkie opóźnienie umysłowe.

Objawy tego rodzaju dystrofii pojawiają się najczęściej między drugim a trzecim rokiem życia. Początkowo choroba dotyka mięśnie miednicy, rąk i nóg. W wieku późniejszym bardzo wiele dzieci ma problemy z chodzeniem lub w ogóle nie może chodzić. Większość osób chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a umiera między 20- tym a 30- tym rokiem życia na zapalenie płuc, osłabienie mięśni oddechowych lub powikłania kardiologiczne. U niektórych pacjentów z tą dystrofią można zaobserwować także krzywiznę kręgosłupa, jaką jest skolioza.

Dystrofia mięśniowa Beckera to nieco łagodniejsza forma dystrofinopatii, która na ogół dotyczy chłopców starszych i młodych mężczyzn i zwykle rozwija się wolniej niż dystrofia Duchenne’a, chociaż objawy jednej i drugiej są podobne. Pierwsze oznaki mogą się pojawić w wieku 11 lat, ale równie dobrze dopiero po 20- tym roku życia.

Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna, znana również jako choroba Steinerta. Ta forma dystrofii mięśniowej powoduje sztywność mięśni, niezdolność do ich rozluźnienia oraz osłabienie mięśni. Ten rodzaj uszkodzenia mięśni może rozwijać się u dzieci, a u dorosłych pojawia się dopiero w średnim wieku. Rozwój dystrofii miotonicznej jest bardzo wolny.

 




Objawy dystrofii miotonicznej mogą obejmować:
? Osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych, ramion, tułowia, 
? Osłabienie mięśni szyi, głowy i twarzy, co sprawia, że twarz całkowicie zmienia swój wygląd,
? Osłabienie mięśni dróg oddechowych oraz połykania, co powoduje trudności w oddychaniu i przełykaniu pokarmów,
? Zawroty głowy lub omdlenia, które mogą wskazywać na to, że choroba zakłóca prawidłowe przewodzenie sygnałów elektrycznych, co uniemożliwia normalną pracę tętna,
? Osłabienie mięśni pustych narządów wewnętrznych takich jak przewód pokarmowy lub macica. W zależności od odcinka przewodu pokarmowego, jakiego dotknęła dystrofia mogą się pojawić zaparcia, biegunki oraz trudności w połykaniu. W przypadku uszkodzenia ścian mięśni macicy może dojść do trudności podczas porodu.
? Bezsenność, zmęczenie w ciągu dnia i trudności z koncentracją związane z osłabieniem mózgu,
? Łysienie u mężczyzn,
? Zaćma,
? Cukrzyca.

Czasami ten rodzaj dystrofii pojawia się u niemowląt, co określa się wrodzoną dystrofią miotoniczną. Objawy, jakie występują u niemowląt z uszkodzeniami mięśni, to:
? Poważne osłabienie mięśni,
? Trudności ze ssaniem i połykaniem,
? Trudności w oddychaniu.

Dystrofia twarzowo – łopatkowo – ramieniowa 
Jest to osłabienie mięśni znane również pod nazwą dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, które dotyka mięśni:
? Twarzy,
? Łopatek,
? Brzucha,
? Stóp,
? Miednicy,
? Rąk, ramion.

U osób z dystrofią twarzowo – łopatkowo – ramieniową charakterystycznym objawem jest dość widoczne wystawanie łopatek, które trochę przypominają skrzydła. Zwykle ten rodzaj uszkodzenia mięśni rozwija się bardzo wolno a początek objawów można zaobserwować po 18- tym roku życia.

Inne rodzaje dystrofii mięśniowych, to:
? Wrodzona dystrofia mięśniowa,
? Oczno – gardłowa dystrofia mięśniowa,
? Dystalna dystrofia mięśniowa,
? Dystrofia mięśniowa typu Emery-Dreifussa,
? Dystrofia kończynowo – obręczowa,
? Miopatia miofibrylarna.

Wrodzona dystrofia mięśniowa
Ten rodzaj dystrofii mięśniowej jest chorobą dziedziczną i jak sama nazwa wskazuje wrodzoną, czyli jej objawy pojawiają się zaraz po urodzeniu lub ukazują się do ukończenia 2. roku życia. Przebieg tej choroby jest bardzo zróżnicowany. Niektóre rodzaje wrodzonej dystrofii rozwijają się powoli, wywołując łagodne zaburzenia, podczas gdy inne postępują szybko i bardzo poważnie niszczą ludzki organizm.

Objawy, to:
? Osłabienie wszystkich mięśni,
? Deformacje.

Oczno – gardłowa dystrofia mięśniowa
Pierwszym objawem tego typu dystrofii jest opadanie powiek a w następnej kolejności osłabienie mięśni twarzy, oczu i gardła, co powoduje trudności w połykaniu. Postęp choroby jest bardzo powolny, a jej pierwsze objawy pojawiają się między 40- tym a 50- tym rokiem życia. 

Dystalna dystrofia mięśniowa
Ten rodzaj dystrofii dotyczy mięśni, które znajdują się najdalej od centralnego punktu ciała- rąk, przedramion, dolnej części nóg i stóp. Dystalna dystrofia rozwija się powoli i zwykle jej objawy są łagodne. Pierwsze oznaki choroby pojawiają się między 40- tym a 60- tym rokiem życia.

Dystrofia mięśniowa typu Emery – Dreifussa 
Ten rodzaj dystrofii dotyka mięśni:

? Łopatek,
? Nóg,
? Ramion.

Objawy, jakie wywołuje dystrofia Emery – Dreifussa to zaburzenia rytmu serca, sztywność kręgosłupa, mimowolne skurcze mięśni. Choroba zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie lub we wczesnym wieku nastoletnim a jej rozwój jest powolny. 

Dystrofia kończynowo – obręczowa

Mięśnie, jakich dotyczy ten rodzaj dystrofii to:
? Mięśnie bioder,
? Mięśnie łopatek.

W późniejszym etapie rozwoju choroby, uszkodzenie rozprzestrzenia się do mięśni rąk i nóg, jednak dzieje się to bardzo powoli. Rozwój choroby może zacząć się zarówno w wieku dziecięcym, jak i dorosłym.

Miopatia miofibrylarna

W większości przypadków miopatii miofibrylarnej, uszkodzeniom ulegają mięśnie w środkowej części ciała- ramion i bioder. Czasami jednak zaangażowane są również mięśnie dalsze. Najczęściej występujące objawy tej dystrofii, to:
? Sztywność kręgosłupa,
? Mimowolne skurcze mięśni,
? Uszkodzenia nerwów (neuropatia obwodowa),
? Pogrubienie i sztywnienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia).

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a występuje praktycznie wyłącznie u chłopców, rzadziej pojawia się u dziewczynek. Jeśli u dziecka pojawiają się trudności z chodzeniem, podczas stąpania po schodach, problemy we wstawaniu z pozycji leżącej lub siedzącej oraz częste upadki, mogą to być wczesne oznaki dystrofii mięśniowej. Dziecko z dystrofią mięśniową zwykle uczy się chodzić o wiele później niż normalnie i najczęściej między drugim a szóstym rokiem życia pojawiają się pierwsze objawy osłabienia mięśni. 

Kiedy należy udać się do lekarza?
Z lekarzem należy się skonsultować w sytuacji, gdy:
? Następuje utrata zdolności ruchowej,
? Zmniejsza się wytrzymałość mięśni,
? Zatrzymany został rozwój mięśni. 

Wyżej wymienione objawy głównie dotyczą dzieci.

Po rozpoznaniu dystrofii mięśniowej należy podjąć natychmiast leczenie, które obejmuje przyjmowanie środków farmakologicznych oraz terapię fizyczną, dzięki którym objawy stają się łagodniejsze a choroba rozwija się wolniej.

Dystrofia mięśniowa jest chorobą dziedziczną, więc jeśli cierpisz na tę dolegliwość lub w bliskiej rodzinie jest ktoś, kto miał zdiagnozowaną dystrofię mięśni, należy podjąć odpowiednie środki ostrożności przy planowaniu dziecka, gdyż istnieje ryzyko, że odziedziczy tę chorobę.  Dystrofia mięśniowa jest chorobą wywołaną przez obecność wadliwego genu w organizmie. Każdy rodzaj uszkodzenia mięśni spowodowany jest przez mutację genetyczną. Najbardziej powszechną przyczyną dystrofii mięśniowej jest niedobór genetycznego białka- dystrofiny- w mięśniach. Dystrofie mięśniowe Duchenne’a lub Beckera są przekazywane z matki na syna przez jeden z genów matki zawarty w chromosomie X. Chłopcy dziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Połączenie tych dwu chromosomów (XY) decyduje o płci męskiej. W przypadku dziewczynek, dziedziczone są chromosom X od matki i chromosom X od ojca, co tworzy kombinację XX, która decyduje o płci żeńskiej. Wadliwy gen, który powoduje dystrofię Duchenne’a lub Beckera znajduje się na chromosomie X. Kobieta może mieć uszkodzony jeden chromosom X, który przekazuje swojemu synowi, co powoduje u niego osłabienie mięśni oraz problemy z rozwojem mięśnia sercowego. Czasami może się zdarzyć tak, że wadliwy gen nie wywoła żadnych reakcji w organizmie człowieka przez całe życie, ale nadrobi to u następnych pokoleń. Zdarzały się również sytuacje, w których do rozwoju dystrofii Duchenne’a lub Beckera dochodziło ze względu na inne mutacje genetyczne, nieodziedziczone od rodziców. Dystrofia miotoniczna i miopatia miofibrylarna są także przekazywane wraz z wzorcem genetycznym rodziców. Jeżeli rodzic posiada wadliwy gen, który warunkuje dystrofię miotoniczną, istnieje 50% szans, że dziecko odziedziczy zaburzenia. Pozostałe rodzaje dystrofii mięśniowych są dziedziczone na takiej samej zasadzie jak wyżej wymienione i mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie i wpływać zarówno na mężczyzn, jak i na kobiety.



Prosimy oceń
stronę/treści:
  
4.8/5, ocen: 5
Dystrofie mięśniowe, zanik mięśni
Ocena: 96 % na 100%
Liczba opinii: 5

Autor tekstu: mgr Karolina W., Warszawa, 2010 - 2019.
Kopiowanie i rozpowszechnianie tekstu jest zabronione.


Jeśli spodobał Ci się powyższy tekst, daj nam

Chcesz wiedzieć więcej na ten temat? Skorzystaj z wyszukiwarki i przeszukaj serwis:


Zobacz również:

Choroba wieńcowa, choroba niedokrwienna serca, ChNS
Dystalna dystrofia mięśniowa
Dystrofie mięśniowe, zanik mięśni
Nerwica, zaburzenia nerwicowe
Niedoczynność tarczycy, hipotyreoza
Nowotwór złośliwy pochwy, rak pochwy
Zapalenie mięśni
Zespół Downa, trisomia 21
Paraliż, porażenie



Tagi:


 
Polityka prywatności, cookies
Warunki korzystania z serwisu
Wyłączenie odpowiedzialności

Reklama


 

Reklama

STRONA GŁÓWNA

menu

Wyniki oraz opisy badań:

badania

choroby

objawy

terminy

placówki

szukaj