Hemochromatoza jest dziedziczonym zaburzeniem związanym z krwią, które powoduje, że w organizmie znajduje się zbyt dużo żelaza. Nadmiar żelaza w organizmie może prowadzić do wielu poważnych powikłań zdrowotnych, a głównie do marskości wątroby.
Hemochromatoza określana jest również cukrzycą brunatną lub brązową. Hemochromatoza wrodzona powoduje, że jelita wchłaniają o wiele większe dawki żelaza ze spożywanych pokarmów, niż jest to konieczne. Hemochromatoza to choroba, która dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn, jednak u kobiet, jest to choroba diagnozowana o wiele później (po porodzie lub menopauzie). Najczęściej, hemochromatoza pojawia się u pacjentów między 40- tym a 60- tym rokiem życia i jest wynikiem stopniowego gromadzenia się nadmiaru żelaza w ciągu całego życia.
Hemochromatoza powoduje odkładanie się nadmiaru żelaza głównie w kilku organach ciała, w tym, w wątrobie, trzustce, gruczołach wydzielania wewnętrznego, sercu, skórze, stawach i błonie wyściełającej jelita. Gromadzenie się żelaza w tych narządach może doprowadzić do wielu poważnych powikłań, m.in.: niewydolności serca, raka lub marskości wątroby.
Podobną chorobą do hemochromatozy jest hemosyderoza, która prowadzi do nadmiernego odkładania się hemosyderyny w organizmie. Hemosyderyna to białko zawarte we wszystkich tkankach, zwłaszcza wątroby. Hemosyderoza dotyka głównie dzieci i młodzież, a organem, który obejmuje są płuca. Do rozwoju hemosyderozy dochodzi w wyniku fermentacji hematyn, substancji związanych z żelazem.
Hemochromatoza to choroba, która jest bardzo powszechna na całym świecie. O chorobie mówi się w momencie, gdy dojdzie do mutacji w parach pewnych genów. Jeśli zmiany pojawiają się tylko w jednym genie, człowiek jest tylko nosicielem- nie występują u niego objawy, jednak nadal może przekazać go swoim dzieciom.
Większe prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku występuje, gdy obydwoje z rodziców chorują na hemochromatozę, lub jedno z nich jest chore, a drugie jest nosicielem.