Zespół Downa, trisomia 21
lac. Down syndrome, trisomy 21
ang. Down syndrome, trisomy 21



Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która powoduje trwałe, utrzymujące się przez całe życie, upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój oraz inne problemy. Zespół Downa może być chorobą łagodną lub poważną. Wszystko zależne jest od konkretnego pacjenta.  Zespół Downa jest jedną z najczęstszych przyczyn problemów z uczeniem się u dzieci i pojawia się rocznie u co najmniej 700 do 800 dzieci. 
Edukacja w zakresie choroby, jaką jest zespół Downa i wczesne rozpoczęcie jej leczenia może znacznie poprawić stan życia i zdrowia chorego w dorosłym wieku. 

Dzieci z zespołem Downa wyróżniają się spośród swoich zdrowych rówieśników wyglądem. Zespół Downa wywołuje bowiem dość charakterystyczny wygląd twarzy u człowieka. Najbardziej powszechne powierzchowne zmiany u chorych na zespół Downa to:
? Spłaszczony wyraz twarzy,
? Wystający język,
? Mała głowa,
? Oczy skośne ku górze, charakterystyczne dla niektórych grup etnicznych,
? Nietypowy kształt uszu.

U dzieci z zespołem Downa może się pojawić ponadto:
? Słabe napięcie mięśniowe,
? Szerokie, krótkie ręce,
? Stosunkowo krótkie palce,
? Elastyczność skóry.

Noworodki z zespołem Downa są zazwyczaj średniej wielkości i zwykle rosną wolniej i mniej niż zdrowe dzieci. Dzieci z zespołem Downa mają również pewien poziom upośledzenia umysłowego, jednak zwykle w umiarkowanym zakresie.

Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, z czego w każdej parze znajduje się jeden chromosom matki i jeden ojca. Przyczyną zespołu Downa jest jeden z trzech rodzajów nieprawidłowego podziału komórki z udziałem chromosomu 21. Podczas tych zaburzeń dochodzi do kumulacji dodatkowych informacji genetycznych zawartych w chromosomie 21, co prowadzi do rozwoju cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Do trzech zmian genetycznych związanych z zespołem Downa można zaliczyć:

  • Trisomię 21. Praktycznie wszystkie przypadki zespołu Downa spowodowane są przez trisomię 21. Dziecko z trisomią 21, ma trzy kopie chromosomu 21, zamiast dwóch, we wszystkich komórkach. Ta postać zespołu Downa spowodowana jest nieprawidłowym podziałem komórek podczas rozwoju plemnika lub komórki jajowej.
  • Mozaikę zespołu Downa. W tej, dość rzadkiej postaci zmiany genetycznej związanej z zespołem Downa, pojawiają się dodatkowe kopie chromosomu 21, jedna tylko w niektórych komórkach organizmu dziecka. Taka ?mozaika? normalnych i chorych komórek spowodowana jest nieprawidłowym podziałem komórki po zapłodnieniu.
  • Translokacyjny zespół Downa. Ten rodzaj zespołu Downa występuje, gdy część chromosomu 21 zostaje przeniesiona lub dołączona do innego chromosomu tuż przed lub podczas poczęcia. Dzieci z translokacyjnym zespołem Downa mają zwykle dwie kopie chromosomu 21, ale oprócz tego mają dodatkowe ich kopie przeniesione do innych chromosomów. Ta forma zespołu Downa jest bardzo rzadka.

 




Nie są określone czynniki środowiskowe, które mogą wpływać na rozwój zespołu Downa.

Czy zespół Downa jest chorobą dziedziczną?
W większości przypadków, zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną. Przyczyną jego rozwoju jest błąd w podziale komórek podczas rozwoju jaj, spermy lub zarodka. Badania wykazały, że tylko u 4% dzieci, zespół Downa jest wynikiem warunków dziedzicznych. Chorobę może być przekazana przez tylko jedno z rodziców, które jest nosicielem zrównoważonej translokacji, co oznacza, że ma pewne zmiany w układzie materiału genetycznego. Często matka lub ojciec nie wykazują objawów choroby Downa, ale są jej nosicielami, przez co może dojść do zachorowania ich dziecka. 

Ryzyko przekazania choroby dziecku jest zależne od płci:

  • Mężczyzna ma 3% szansy na przekazanie wadliwego materiału genetycznego dziecku,
  • Kobieta ma aż 12% szans na to, że dziecko odziedziczy od niej błędną informację genetyczną.

U niektórych ludzi występuje wyższe ryzyko, że dziecko urodzi się z zespołem Downa. Mają na to wpływ różne czynniki:

  • Wiek kobiety. Im kobieta jest starsza, tym większe ryzyko, że urodzi ona dziecko chore na zespół Downa. Jest to związane ze starzeniem się jaj, które podczas zapłodnienia mogą spowodować niewłaściwy podział chromosomów. Urodzenie dziecka z zespołem Downa przez kobietę w wieku 35 lat to szansa 1 na 400. W przypadku, gdy kobieta ma 45 lat, ryzyko wzrasta do 1 na 35 dzieci. Rzeczywiście, stwierdzono, iż wiek matki ma wpływ na zdrowie dziecka.
  • Wcześniejsze potomstwo, które urodziło się z zespołem Downa. Zazwyczaj kobieta, która urodziła już jedno dziecko z zespołem Downa, ma większe szanse na to, że kolejne dziecko także urodzi się chore.
  • Rodzice, którzy są nosicielami genów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Downa. Ten czynnik dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn.

U dzieci z zespołem Downa mogą się pojawić dodatkowe problemy zdrowotne, np.:

  • Wady serca. Około połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z pewnego rodzaju wadą serca. Te problemy z sercem, mogą stanowić zagrożenie dla życia i często wymagają operacji jeszcze we wczesnym dzieciństwie. 
  • Białaczka. Małe dzieci chore na zespół Downa są o wiele bardziej narażone na rozwój białaczki niż zdrowe dzieci.
  • Choroby zakaźne. Z powodu nieprawidłowości w systemie odpornościowym chorych na zespół Downa, są oni bardziej podatni na różnego rodzaju choroby zakaźne, w tym zapalenie płuc. 
  • Demencja. W późniejszym okresie życia, chorzy na zespół Downa mają podwyższone ryzyko wystąpienia demencji. Pierwsze objawy demencji pojawiają się u chorych przed 40- tym rokiem życia.
  • Bezdech senny. Zmiany w budowie szkieletu i tkanek miękkich w zespole Downa prowadzą do niedrożności dróg oddechowych, przez co chorzy na zespół Downa mają problemy z oddychaniem podczas snu.
  • Otyłość. Osoby z zespołem Downa mają większą skłonność do otyłości niż ludzie w populacji ogólnej.
  • Inne problemy. Zespół Downa może mieć również związek z problemami z tarczycą, przewodem pokarmowym, szkieletem, wzrokiem i utratą słuchu.

Średnia długość życia chorych na zespół Downa
Z każdym rokiem, obserwowany jest wzrost długości życia u osób z zespołem Downa. W latach 1929, dzieci ledwie dożywały 10 lat. Obecnie, ludzie chorzy na zespół Downa żyją 50 lat, a nawet więcej, w zależności od wagi problemów zdrowotnych. Dzięki rozwojowi medycyny i wczesnym interwencjom, zespół Downa nie jest już tak poważną chorobą jak dawniej.



Prosimy oceń
stronę/treści:
  
0/5, ocen: 0
Zespół Downa, trisomia 21
Ocena: 0 % na 100%
Liczba opinii: 0

Autor tekstu: mgr Karolina W., Warszawa, 2010 - 2022.
Kopiowanie i rozpowszechnianie tekstu jest zabronione.


Jeśli spodobał Ci się powyższy tekst, daj nam

Chcesz wiedzieć więcej na ten temat? Skorzystaj z wyszukiwarki i przeszukaj serwis:


Zobacz również:

Agranulocytoza
AIDS, HIV, zespół nabytego niedoboru odporności, wirus
Alergiczny nieżyt nosa
Alergiczny nieżyt nosa, katar
Bębnica, wzdęcia brzucha
Białaczka
Blok przedsionkowo ? komorowy
Bolesne miesiączki
Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona
Choroba Raynauda
Choroba wieńcowa, choroba niedokrwienna serca , ChNS
Choroba wrzodowa dwunastnicy
Chłoniak
Ekshibicjonizm
Głuchota, utrata słuchu
Elektrolity
Fizjoterapia klatki piersiowej
Genotyp
HIV
Immunoterapia, odczulanie
Pałeczka okrężnicy - Escherichia coli, E. Coli – EHEC
Rytm zatokowy
Spastyczność
Wirus
Zespół hemolityczno-mocznicowy, HUS, EHEC
Zespół niespokojnych nóg, zespół Wittmaacka-Ekboma, choroba Ekboma



Tagi:


 
Polityka prywatności, cookies
Warunki korzystania z serwisu
Wyłączenie odpowiedzialności

Reklama


 

Reklama

STRONA GŁÓWNA

menu

Wyniki oraz opisy badań:

badania

choroby

objawy

terminy

placówki

szukaj