Zespół nadnerczowo ? płciowy
lac. Syndroma Cushing
ang. Syndroma Cushing



Zespół nadnerczowo ? płciowy to choroba genetyczna wpływająca na nadnercza, w której pojawia się wrodzony przerost nadnerczy. Może ona zakłócać prawidłowy wzrost i rozwój u dzieci, w tym także rozwój narządów płciowych. Choroba dotyka zarówno kobiet, jak i mężczyzn. U dzieci i dorosłych z wrodzonym przerostem nadnerczy może dojść do zaburzenia prawidłowego poziomu produkowanych przez organ hormonów- mineralokortykoidów (np. aldosteronu) oraz androgenów (np. testosteronu). Mimo, iż wrodzony przerost nadnerczy może stanowić zagrożenie dla życia, większość ludzi, którzy cierpią na tę dolegliwość funkcjonuje normalnie, dzięki stosowaniu odpowiednich metod leczenia. 

Istnieją dwa główne typy wrodzonego przerostu nadnerczy:

  • Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy. Jest to ciężka postać choroby, która może pojawić się głównie u bardzo małych dzieci i noworodków.
  • Postać nieklasyczna wrodzonego przerostu nadnerczy. Jest to łagodniejsza forma zespołu nadnerczowo ? płciowego i zwykle rozwija się w późnym dzieciństwie i u młodych dorosłych.

Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy
Ta forma wrodzonego przerostu nadnerczy wykrywana jest najczęściej we wczesnym dzieciństwie lub tuż po urodzeniu. U dziewcząt, stan ten objawia się występowaniem podwyższonego poziomu hormonów płciowych męskich np. androgenów, już w łonie matki. Najbardziej powszechnymi oznakami wrodzonego przerostu nadnerczy u dziewczynki są zaburzenia w budowie narządów płciowych, np. przerost łechtaczki, któremu mogą towarzyszyć także inne anomalia w budowie zewnętrznych narządów płciowych. Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy zazwyczaj nie występuje u chłopców, ale zdarzają się przypadki, że jednak się pojawi. Objawy u chłopców obejmują powiększenie penisa.

Objawy klasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy u niemowląt:
? Specyficzna budowa narządów płciowych u dziewczynek,
? Powiększone prącie u chłopców,
? Utrata masy ciała,
? Odwodnienie,
? Wymioty,
? Niska masa urodzeniowa.





Objawy klasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy u dzieci i dorosłych:
? Bardzo wcześnie rozpoczęte dojrzewanie płciowe,
? Bardzo szybki wzrost w okresie dzieciństwa, jednak ostatecznie chory jest niższy od pozostałych rówieśników,
? Nieregularne cykle miesiączkowe u kobiet,
? Niepłodność u kobiet i mężczyzn.

Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy
Ta forma przerostu nadnerczy jest zwykle łagodniejsza i zaczyna się objawiać dopiero w późnym dzieciństwie lub u młodych dorosłych.

Objawy, które są zwykle widoczne u wszystkich chorych kobiet, to:
? Nieregularne miesiączki lub ich brak,
? Męskie cechy zewnętrzne pojawiające się u kobiet, np. zarost na twarzy, nadmierne owłosienie ciała, głęboki, niski głos,
? Niepłodność.

Symptomy nieklasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy wspólne dla kobiet i mężczyzn, to:
? Wcześniejsze niż normalnie, dojrzewanie płciowe,
? Poważny trądzik,
? Nudności,
? Szybki wzrost w okresie dzieciństwa, jednak ostatecznie niski wzrost,
? Zmęczenie,
? Niskie ciśnienie krwi,
? Niska gęstość kości,
? Wysoki poziom cholesterolu we krwi,
? Otyłość.

Kiedy należy udać się do lekarza?
Jeśli u dziecka pojawiają się objawy, które sugerują wrodzony przerost nadnerczy, koniecznie należy skontaktować się z lekarzem. Również kobiety w ciąży, u których występuje podwyższone ryzyko dla przerostu nadnerczy ze względu na czynniki rodzinne, środowiskowe lub własną historię zdrowotną, powinny być pod stałą opieką lekarską. Możliwe jest także rozpoczęcie leczenia płodu jeszcze przed narodzeniem (tzw. leczenie prenatalne). Wrodzony przerost nadnerczy to choroba, która dotyka nadnerczy, pary narządów wielkości orzecha włoskiego, znajdujących się powyżej nerek.

Przyczyną wrodzonego przerostu nadnerczy jest odziedziczenie wady genetycznej, która powoduje obniżenie poziomu jednego z enzymów, wytwarzającego w nadnerczach hormon o nazwie kortyzol. Enzymem, którego niedobór można zaobserwować najczęściej podczas przerostu nadnerczy, jest enzym 21- hydroksylazy. Z tego powodu, przerost nadnerczy nazywany jest czasami niedoborem 21- hydroksylazy. To jak ciężki jest przerost nadnerczy zależy od stopnia niedoboru tego właśnie enzymu. Objawy, jakie pojawiają się przy przeroście nadnerczy związane są najczęściej ze spadkiem produkcji kortyzolu, który odgrywa ważną rolę w procesie regulacji ciśnienia krwi, utrzymuje poziom cukru we krwi oraz energii w całym organizmie, a także chroni organizm przed stresem.

U dziecka z wrodzonym przerostem nadnerczy może również wystąpić:

  • Spadek produkcji aldosteronu. Powoduje to obniżenie ciśnienia krwi, spadek poziomu sodu oraz podwyższenie poziomu potasu w organizmie. Sód i potas zwykle współpracują po to, aby utrzymać odpowiednią równowagę płynów w ciele człowieka, przekazywać impulsy nerwowe i rozluźniać mięśnie.
  • Nadmiar produkcji męskich hormonów płciowych (zwłaszcza testosteronu). Może to spowodować niski wzrost, przyśpieszony czas rozpoczęcia dojrzewania płciowego u chłopców, poważny trądzik oraz zaburzenia rozwoju narządów płciowych u dziewcząt. Objawy mogą być różne i zależą od tego, jaki gen został źle rozwinięty.

Wrodzony przerost nadnerczy pojawia się u dzieci, których obydwoje rodzice, mają mutacje genu odpowiedzialne za tę dolegliwość lub są nosicielami takich genów a nie występują u nich żadne objawy chorobowe.



Prosimy oceń
stronę/treści:
  
2.8/5, ocen: 4
Zespół nadnerczowo ? płciowy
Ocena: 55 % na 100%
Liczba opinii: 4

Autor tekstu: mgr Karolina W., Warszawa, 2010 - 2019.
Kopiowanie i rozpowszechnianie tekstu jest zabronione.


Jeśli spodobał Ci się powyższy tekst, daj nam

Chcesz wiedzieć więcej na ten temat? Skorzystaj z wyszukiwarki i przeszukaj serwis:


Zobacz również:

Agranulocytoza
AIDS, HIV, zespół nabytego niedoboru odporności, wirus
Alergiczny nieżyt nosa
Alergiczny nieżyt nosa, katar
Bębnica, wzdęcia brzucha
Białaczka
Blok przedsionkowo ? komorowy
Bolesne miesiączki
Choroba afektywna dwubiegunowa, ChAD, psychoza maniakalno-depresyjna
Choroba Huntingtona, pląsawica Huntingtona
Choroba Raynauda
Choroba wieńcowa, choroba niedokrwienna serca , ChNS
Choroba wrzodowa dwunastnicy
Chłoniak
Ekshibicjonizm
Elektrolity
Fizjoterapia klatki piersiowej
Genotyp
HIV
Immunoterapia, odczulanie
Pałeczka okrężnicy - Escherichia coli, E. Coli – EHEC
Rytm zatokowy
Spastyczność
Wirus
Zespół hemolityczno-mocznicowy, HUS, EHEC
Zespół niespokojnych nóg, zespół Wittmaacka-Ekboma, choroba Ekboma



Tagi:


 
Polityka prywatności, cookies
Warunki korzystania z serwisu
Wyłączenie odpowiedzialności

Reklama


 

Reklama

STRONA GŁÓWNA

menu

Wyniki oraz opisy badań:

badania

choroby

objawy

terminy

placówki

szukaj